? ? ? “不好,！患者出現(xiàn)喉頭水腫,，喘不過氣了,！”“馬上備好藥物,！準(zhǔn)備注射,！”近日，一場橫跨300余公里的生死競速上演,。幸運(yùn)的是,，在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院（以下簡稱“中山一院”）消化內(nèi)科陳白莉教授及其團(tuán)隊(duì)的協(xié)助下，這名遺傳性血管性水腫（HAE）患者入院14分鐘便得到了及時(shí)救治,，順利闖過險(xiǎn)關(guān),。

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? ? HAE患者突發(fā)喉頭水腫，如處理不當(dāng)致死率高達(dá)40%

? ? “丁零,，丁零……”5月的一個(gè)下午,，陳白莉的手機(jī)鈴聲響起，正在假期中的她按下接聽鍵,?！瓣惤淌冢腋赣H半個(gè)小時(shí)前突然呼吸不暢,，現(xiàn)在已經(jīng)有些喘不過氣了,！”電話另一頭傳來的是HAE患者王先生（化名）的兒子焦急的聲音。

? ? 陳白莉指出,，HAE是由于基因突變引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一種常染色體顯性遺傳病,，患病率約為1/50000，是一種罕見病,。它的主要特征為反復(fù)發(fā)作的局部皮下或黏膜水腫,，常累及顏面部、四肢,、生殖器區(qū)域,、胃腸道及喉部。需要警惕的是,，喉部發(fā)生水腫時(shí)進(jìn)展迅速,，從水腫發(fā)生到窒息的平均時(shí)間為4.6小時(shí)。HAE患者發(fā)生喉頭水腫的致死率最高可達(dá)40%,，是患者的主要死亡原因之一,，因此搶救的每分每秒都至關(guān)重要。

? ? 來自河源的患者王先生是陳白莉長期隨訪的17位HAE患者之一,，受到經(jīng)濟(jì)原因影響,，他一直未能備上急性發(fā)作治療藥物和長期預(yù)防藥物，王先生的一位患有HAE的親人就是因?yàn)槌霈F(xiàn)喉頭水腫而去世的,。

? ? “現(xiàn)在馬上送他來中山一院,！我來協(xié)調(diào),！”考慮到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院沒有對應(yīng)急救治療藥物，陳白莉建議患者和家屬從家里趕往廣州,，并同步與院內(nèi)HAE的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)溝通,，做好接診準(zhǔn)備。

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? ? 打通急診用藥渠道,，14分鐘用上特效藥

? ? 到達(dá)醫(yī)院急診后,，接診醫(yī)生馬上為王先生進(jìn)行詳細(xì)查體并詢問病情。據(jù)患者自述,，他5天前因壓力過大出現(xiàn)水腫復(fù)發(fā),，主要為臀部，慢慢蔓延到腹部,。隨后出現(xiàn)咽癢,、聲嘶、咽喉部不適,?！斑@次喉部水腫跟以往不同，以前會(huì)單純覺得呼吸不暢,，但是這次出現(xiàn)聲音嘶啞,，說話有痰，喉嚨有痛感,，我還以為是上呼吸道感染,，所以沒太重視?！蓖跸壬f,，直至出現(xiàn)呼吸不暢感，并逐漸呼吸困難,，他和家人才意識到問題的嚴(yán)重性,。

? ? 由于王先生明確患有HAE，并且出現(xiàn)呼吸困難,，急診醫(yī)生認(rèn)為他是HAE發(fā)作引起喉頭水腫,。在消化內(nèi)科陳白莉教授和藥劑科楊櫻教授的協(xié)調(diào)下，醫(yī)院為該患者開通了院內(nèi)HAE的綠色診療通道和急診用藥渠道,，僅僅用了14分鐘,，便為王先生用上了醋酸艾替班特注射液，這是一種針對HAE患者急性發(fā)作時(shí)的特效藥,。

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?王先生在接受注射治療

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? ? 注射40分鐘后,，王先生感到狀態(tài)明顯好轉(zhuǎn)，呼吸順暢,，腹部和臀部的水腫緊繃感也有所緩解,。8小時(shí)后,，患者已感覺恢復(fù)到正常狀態(tài)，隨后很快便順利出院,。

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? ? HAE診斷率低,，警惕這些癥狀

? ? “有不少HAE患者會(huì)被誤診為闌尾炎，也有被診斷為胃腸道疾病,，如膽道疾病,、消化潰瘍等,，或是被誤診為過敏性血管性水腫,，以及其他非過敏性血管性水腫等等?！标惏桌蛘f,，作為一種罕見病，HAE的診斷率很低,，患者從發(fā)病到明確診斷,，平均需要13年之久。

? ? 陳白莉提醒,，如果出現(xiàn)反復(fù)四肢,、頭面部水腫，并且有腹痛,、腹瀉或喉頭水腫的癥狀,，特別是家族中有類似癥狀患者，一定要及時(shí)前往醫(yī)院排除診斷是否患有HAE,。

? ? 近年來,，急性發(fā)作治療藥物醋酸艾替班特和長期預(yù)防藥物拉那利尤單抗注射液納入國家醫(yī)保。中山一院作為國家級罕見病診療中心,、廣東省HAE診療中心,，同時(shí)也是HAE消化科診療路徑的牽頭單位，通過消化內(nèi)科與藥劑科等科室的合作,，打通藥品從采購到處方收費(fèi)的各環(huán)節(jié),，使HAE患者快速享受到先進(jìn)有效的治療，極大地減輕了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。

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記者 徐依勵(lì)?通訊員 章智琦

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報(bào)道日期：2024-05-22