? ? ? “不好,！患者出現(xiàn)喉頭水腫，喘不過氣了,！”“馬上備好藥物,！準備注射！”近日,，一場橫跨300余公里的生死競速上演,。幸運的是，在中山大學附屬第一醫(yī)院（以下簡稱“中山一院”）消化內(nèi)科陳白莉教授及其團隊的協(xié)助下,，這名遺傳性血管性水腫（HAE）患者入院14分鐘便得到了及時救治,，順利闖過險關(guān)。

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? ? HAE患者突發(fā)喉頭水腫,，如處理不當致死率高達40%

? ? “丁零,，丁零……”5月的一個下午，陳白莉的手機鈴聲響起,，正在假期中的她按下接聽鍵,。“陳教授,，我父親半個小時前突然呼吸不暢,，現(xiàn)在已經(jīng)有些喘不過氣了！”電話另一頭傳來的是HAE患者王先生（化名）的兒子焦急的聲音,。

? ? 陳白莉指出,，HAE是由于基因突變引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一種常染色體顯性遺傳病，患病率約為1/50000,，是一種罕見病,。它的主要特征為反復發(fā)作的局部皮下或黏膜水腫，常累及顏面部、四肢,、生殖器區(qū)域,、胃腸道及喉部。需要警惕的是,，喉部發(fā)生水腫時進展迅速,，從水腫發(fā)生到窒息的平均時間為4.6小時。HAE患者發(fā)生喉頭水腫的致死率最高可達40%,，是患者的主要死亡原因之一,，因此搶救的每分每秒都至關(guān)重要。

? ? 來自河源的患者王先生是陳白莉長期隨訪的17位HAE患者之一,，受到經(jīng)濟原因影響,，他一直未能備上急性發(fā)作治療藥物和長期預(yù)防藥物，王先生的一位患有HAE的親人就是因為出現(xiàn)喉頭水腫而去世的,。

? ? “現(xiàn)在馬上送他來中山一院,！我來協(xié)調(diào)！”考慮到當?shù)蒯t(yī)院沒有對應(yīng)急救治療藥物,，陳白莉建議患者和家屬從家里趕往廣州,，并同步與院內(nèi)HAE的多學科團隊溝通，做好接診準備,。

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? ? 打通急診用藥渠道，14分鐘用上特效藥

? ? 到達醫(yī)院急診后,，接診醫(yī)生馬上為王先生進行詳細查體并詢問病情,。據(jù)患者自述，他5天前因壓力過大出現(xiàn)水腫復發(fā),，主要為臀部,，慢慢蔓延到腹部。隨后出現(xiàn)咽癢,、聲嘶,、咽喉部不適?！斑@次喉部水腫跟以往不同,，以前會單純覺得呼吸不暢，但是這次出現(xiàn)聲音嘶啞,，說話有痰,，喉嚨有痛感，我還以為是上呼吸道感染,，所以沒太重視,。”王先生說，直至出現(xiàn)呼吸不暢感,，并逐漸呼吸困難,，他和家人才意識到問題的嚴重性。

? ? 由于王先生明確患有HAE,，并且出現(xiàn)呼吸困難,，急診醫(yī)生認為他是HAE發(fā)作引起喉頭水腫。在消化內(nèi)科陳白莉教授和藥劑科楊櫻教授的協(xié)調(diào)下,，醫(yī)院為該患者開通了院內(nèi)HAE的綠色診療通道和急診用藥渠道,，僅僅用了14分鐘，便為王先生用上了醋酸艾替班特注射液,，這是一種針對HAE患者急性發(fā)作時的特效藥,。

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?王先生在接受注射治療

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? ? 注射40分鐘后，王先生感到狀態(tài)明顯好轉(zhuǎn),，呼吸順暢,，腹部和臀部的水腫緊繃感也有所緩解。8小時后,，患者已感覺恢復到正常狀態(tài),，隨后很快便順利出院。

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? ? HAE診斷率低,，警惕這些癥狀

? ? “有不少HAE患者會被誤診為闌尾炎,，也有被診斷為胃腸道疾病，如膽道疾病,、消化潰瘍等,，或是被誤診為過敏性血管性水腫，以及其他非過敏性血管性水腫等等,?！标惏桌蛘f，作為一種罕見病,，HAE的診斷率很低,，患者從發(fā)病到明確診斷，平均需要13年之久,。

? ? 陳白莉提醒,，如果出現(xiàn)反復四肢、頭面部水腫,，并且有腹痛,、腹瀉或喉頭水腫的癥狀，特別是家族中有類似癥狀患者,，一定要及時前往醫(yī)院排除診斷是否患有HAE,。

? ? 近年來,，急性發(fā)作治療藥物醋酸艾替班特和長期預(yù)防藥物拉那利尤單抗注射液納入國家醫(yī)保。中山一院作為國家級罕見病診療中心,、廣東省HAE診療中心,，同時也是HAE消化科診療路徑的牽頭單位，通過消化內(nèi)科與藥劑科等科室的合作,，打通藥品從采購到處方收費的各環(huán)節(jié),，使HAE患者快速享受到先進有效的治療，極大地減輕了患者的經(jīng)濟負擔,。

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記者 徐依勵?通訊員 章智琦

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報道日期：2024-05-22